Różnica między mutacjami BRCA1 i BRCA2

Chociaż mutacje obu genów są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, są to dwa całkowicie oddzielne geny. BRCA1, zidentyfikowany w 1990 roku, znajduje się na chromosomie 17, a BRCA2, zidentyfikowany w 1994 roku, znajduje się na chromosomie 13. Obie mutacje zwiększają ryzyko raka jajnika, a także trzustki.

1. Co jest gorsze BRCA1 lub BRCA2?
2. Czy możesz mieć zarówno mutacje BRCA1, jak i BRCA2?
3. Co to znaczy być BRCA2 pozytywnym?
4. Czy BRCA2 pomija pokolenie?
5. Czy ojciec może przekazać gen BRCA?
6. Czy testy BRCA są tego warte?
7. Jak powszechna jest mutacja BRCA2?
8. Czy możesz mieć BRCA bez historii rodzinnej?
9. Co się stanie, jeśli mam gen BRCA?
10. W jaką chorobę zaangażowany jest BRCA2?
11. Którzy członkowie rodziny mają mutację BRCA2?
12. Co zrobić, jeśli wynik testu na gen BRCA jest pozytywny?

Co jest gorsze BRCA1 lub BRCA2?

Która mutacja genu jest gorsza, BRCA1 czy BRCA2? W wieku 70 lat kobiety będące nosicielkami BRCA1 mają nieco większe ryzyko zachorowania na raka piersi niż nosicielki BRCA2. Ponadto mutacje BRCA1 są częściej powiązane z potrójnie ujemnym rakiem piersi, który jest bardziej agresywny i trudniejszy do leczenia niż inne rodzaje raka piersi.

Czy możesz mieć zarówno mutacje BRCA1, jak i BRCA2?

Tło. Większość nosicieli mutacji BRCA1 lub BRCA2 odziedziczyło pojedynczą (heterozygotyczną) mutację. Transheterozygoty (TH), które odziedziczyły szkodliwe mutacje zarówno w BRCA1, jak i BRCA2, są rzadkie, a konsekwencje transheterozygotyczności są słabo poznane.

Co to znaczy być BRCA2 pozytywnym?

Pozytywny wynik testu oznacza, że ​​masz mutację w jednym z genów raka piersi, BRCA1 lub BRCA2, a zatem znacznie większe ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajnika w porównaniu z osobą bez mutacji.

Czy BRCA2 pomija pokolenie?

Jeśli masz mutację BRCA, masz 50% szans na przekazanie mutacji każdemu ze swoich dzieci. Mutacje te nie pomijają pokoleń, ale czasami się tak wydają, ponieważ nie wszyscy ludzie z mutacjami BRCA chorują na raka. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć mutacje BRCA i mogą przekazywać je swoim dzieciom.

Czy ojciec może przekazać gen BRCA?

Większość dziedzicznych przypadków raka piersi jest związana z dwoma nieprawidłowymi genami: BRCA1 (gen BReast CAncer jeden) i BRCA2 (gen BReast CAncer drugi). Mężczyźni mają takie samo prawdopodobieństwo, jak kobiety, mają nieprawidłowy gen raka piersi.

Czy testy BRCA są tego warte?

Pomimo obaw dotyczących niepotrzebnych badań, lekarze podkreślają, że testy BRCA mogą być nieocenione nie tylko jako ukierunkowane narzędzie przesiewowe, ale także jako sposób na poprawę leczenia niektórych pacjentek, u których zdiagnozowano raka piersi. „Z pewnością może to wpłynąć na to, co pacjenci mogą zdecydować się na zabieg chirurgiczny lub nie.

Jak powszechna jest mutacja BRCA2?

Podobnie jak inne dziedziczne mutacje genów, mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są rzadkie w populacji ogólnej. W Stanach Zjednoczonych około 1 na 400 osób ma mutację BRCA1 / 2 [28]. Częstość występowania różni się w zależności od grupy etnicznej. Wśród Żydów aszkenazyjskich mężczyzn i kobiet około 1 na 40 ma mutację BRCA1 / 2 [28].

Czy możesz być BRCA pozytywny bez historii rodzinnej?

Czy można być BRCA + bez znanej historii rodzinnej BRCA lub raka piersi w rodzinie? Tak, uważamy, że około 2% osób bez historii osobistej lub rodzinnej raka piersi, jajnika lub trzustki będzie nosicielami mutacji BRCA1 lub BRCA2.

Co się stanie, jeśli mam gen BRCA?

Niezależnie od tego, czy kiedykolwiek miałaś raka piersi, wiedząc, że masz mutację BRCA, oznacza to, że istnieje znacznie większe ryzyko zachorowania na raka piersi i prawdopodobnie raka jajnika w przyszłości.

W jaką chorobę zaangażowany jest BRCA2?

Mutacje w genie BRCA2 są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, a także z kilkoma innymi typami raka.

Którzy członkowie rodziny mają mutację BRCA2?

KTO: Twoi rodzice, rodzeństwo i dzieci są członkami rodziny, którzy najprawdopodobniej mają tę samą mutację BRCA1 lub BRCA2 co Ty. Inni krewni, tacy jak ciotki, wujkowie, siostrzenice, siostrzeńcy i kuzyni, również są bardziej narażeni na mutację.

Co zrobić, jeśli wynik testu na gen BRCA jest pozytywny?

Aby pomóc kobietom ze zmianami BRCA, niektórzy eksperci przeprowadzili badanie, które pozwoliło im przewidzieć, jakie ryzyko raka piersi i jajnika można zmniejszyć poprzez:

1. Usunięcie piersi (mastektomia).
2. Usunięcie jajników (wycięcie jajnika).
3. Wykonywanie mammografii i rezonansu magnetycznego piersi co roku, począwszy od 25 roku życia.