Jaka jest różnica między TSC1 a TSC2

Zatem TSC1 odgrywa rolę w stabilizowaniu kompleksu, podczas gdy TSC2 ma aktywność GTPazy. Z tego powodu inaktywacja mutacji w którymkolwiek genie prowadzi do tego samego zaburzenia klinicznego. Oczywiście oba białka odgrywają kluczową rolę w kilku procesach, które są kluczowe dla prawidłowego rozwoju mózgu.

1. Co jest gorsze TSC1 lub TSC2?
2. Co to jest TSC1 i TSC2?
3. Czym jest gen TSC2?
4. Czy stwardnienie guzowate zagraża życiu?
5. W jakim wieku rozpoznaje się stwardnienie guzowate?
6. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby ze stwardnieniem guzowatym?
7. Jakie są oznaki i objawy stwardnienia guzowatego?
8. Czy TSC jest genetyczne?
9. Jak zachorujesz na stwardnienie guzowate?
10. Czy istnieje lekarstwo na stwardnienie guzowate?
11. Co to są bulwy korowe?

Co jest gorsze TSC1 lub TSC2?

Niemniej jednak pacjenci z mutacjami TSC2 mają gorsze ogólne rokowanie niż pacjenci z mutacjami TSC1 [13], a model myszy z warunkowym nokautem Tsc2 ma cięższy fenotyp niż warunkowy nokaut Tsc1 na tym samym warunkowym tle genetycznym [14].

Co to jest TSC1 i TSC2?

Białka stwardnienia guzowatego 1 i 2, znane również jako TSC1 (hamartin) i TSC2 (tuberin), tworzą kompleks białkowy. Kodujące dwa geny to TSC1 i TSC2. Kompleks jest znany jako supresor guza. Mutacje w tych genach mogą powodować kompleks stwardnienia guzowatego.

Czym jest gen TSC2?

Gen TSC2 dostarcza instrukcji dotyczących wytwarzania białka zwanego tuberyną, którego funkcja nie jest w pełni poznana. W komórkach tuberyna oddziałuje z białkiem o nazwie hamartin, które jest wytwarzane z genu TSC1. Te dwa białka pomagają kontrolować wzrost i wielkość komórek.

Czy stwardnienie guzowate zagraża życiu?

W zależności od miejsca rozwoju nienowotworowych narośli (guzów łagodnych) i ich wielkości, mogą powodować poważne lub zagrażające życiu powikłania u osób ze stwardnieniem guzowatym. Oto kilka przykładów powikłań: Nadmiar płynu w mózgu i wokół niego.

W jakim wieku rozpoznaje się stwardnienie guzowate?

U pacjentów zdiagnozowano TSC w wieku od urodzenia do 73 lat. Średni wiek w chwili rozpoznania wynosił 7,5 roku. U 81% pacjentów zdiagnozowano przed 10. rokiem życia. Rozpoznanie w okresie dojrzewania i dorosłości nie było rzadkością..

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby ze stwardnieniem guzowatym?

Jaka jest normalna długość życia osoby z TSC? Większość osób z TSC będzie żyła normalnie. W niektórych narządach, takich jak nerki, płuca i mózg, mogą wystąpić komplikacje, które mogą prowadzić do poważnych trudności, a nawet śmierci, jeśli nie są leczone. Niekontrolowana padaczka może również zagrażać życiu.

Jakie są oznaki i objawy stwardnienia guzowatego?

Oznaki i objawy stwardnienia guzowatego

• Opóźnienia rozwojowe.
• drgawki.
• niepełnosprawność intelektualna.
• nieprawidłowy rytm serca.
• niezłośliwe guzy mózgu.
• złogi wapnia w mózgu.
• niezłośliwe guzy nerek lub serca.
• narośla wokół lub pod paznokciami rąk i nóg.

Czy TSC jest genetyczne?

Czy TSC jest dziedziczone? Chociaż niektóre osoby dziedziczą zaburzenie od rodzica z TSC, większość przypadków występuje jako przypadki sporadyczne z powodu nowych, spontanicznych mutacji w TSC1 lub TSC2 - co oznacza, że ​​żaden rodzic nie ma zaburzenia ani wadliwych genów. Zamiast tego wadliwy gen pojawia się najpierw u chorego osobnika.

Jak zachorujesz na stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną. Chorobę wywołują zmiany (lub mutacje) w genie TSC1 lub TSC2. Ponieważ jest genetyczny, może zostać przekazany z rodzica dziecku lub odziedziczony. Jeśli jeden z rodziców ma stwardnienie guzowate, każde dziecko urodzone przez tego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie choroby.

Czy istnieje lekarstwo na stwardnienie guzowate?

Chociaż nie ma lekarstwa na stwardnienie guzowate, leczenie może pomóc w radzeniu sobie z określonymi objawami. Na przykład: Leki. W celu opanowania napadów można przepisać leki przeciwpadaczkowe.

Co to są bulwy korowe?

Definicja. Bulwy korowe w mózgu są zmianami hamartomatycznymi, zwykle zlokalizowanymi na granicy istoty szarej i białej, zwykle w płatach czołowych i ciemieniowych. Bulwy korowe składają się z nieprawidłowych komórek glejowych i nerwowych, a wielkość, liczba i umiejscowienie różnią się u poszczególnych pacjentów. [